El síndrome de Coffin-Siris
es una rara enfermedad genética de la que han sido publicados menos de 100
casos desde que fuera descrita en 1970 por Coffin y Siris.
Las personas con este
síndrome tienen algún grado de retraso mental o retraso en el desarrollo.
Por regla general los casos son
esporádicos, o aleatorios, ya que se encuentra que los padres y hermanos de un
niño afectado son sanos. Sin embargo, hay algunos en los que se dan hermanos
afectados, asi como en la relación parental (consanguinidad).
Originalmente
se observaba un patrón de herencia autosómico recesivo (ambos padres sanos eran
portadores de la enfermedad, y el niño afectado heredaron el afectado gen de
ambos padres). Sin embargo, hay algunos casos en los que no se sigue este
patrón. Su patrón exacto de herencia es desconocido. El riesgo de recurrencia
oscila entre un 25%.
En los casos descritos hay
una mayor frecuencia de pacientes de sexo femenino, pero las características
clínicas son similares en ambos sexo.
SÍNTOMAS
La gravedad de los síntomas varía según el individuo.
Características físicas:
·
Cara tosca, gruesa.
·
Cabeza pequeña (microcefalia)
·
Puente nasal bajo. Fosas nasales en anteversión.
·
Boca grande con labios gruesos, lengua grande (macroglosia). Malformaciones
en el paladar (hendido), y retraso en la dentición.
·
Exceso de vello corporal
(hirturismo), y cejas espesas, las pestañas largas.
·
Cabello ralo.
·
Clinodactilia en el quinto dedo de los pies y las manos.
·
Esternón corto y rótulas pequeñas o ausentes.
·
Tono muscular disminuido (hipotonía), articulaciones laxas. Retraso en la
maduración ósea, baja estatura, y anomalías en la columna y hernias. Suceden
infecciones respiratorias frecuentes en la zona superior, en el oído.
·
Algunos niños pueden presentar anomalías cardiacas.
·
Problemas de visión (ptosis, hipoforia, hipermetropía, astigmatismo,
hipotelorismo) o de audición.
Características motrices:
Como consecuencia del
retraso en la maduración ósea y muscular se producen dificultades en:
·
La coordinación bimanual, y óculo-manual,
·
Imprecisión en la motricidad fina, y gruesa.
·
Falta del equilibrio corporal.
·
Los bebés suelen tener problemas de succión y dificultades en la
alimentación que pueden continuar a medida que crecen.
·
Demoras en las actividades motoras tales como darse vuelta, sentarse y
caminar (dependiendo de la gravedad del trastorno).
Características psicológicas:
·
Retraso mental severo.
·
Dificultades en el aprendizaje.
·
Dificultades en la memoria.
·
Retraso en el habla y el lenguaje. La mayoría de los niños son más capaces
de responder a la palabra, en lugar de expresarse verbalmente. Algunos niños
mayores son capaces de formar frases cortas y responder preguntas sencillas.
Características
sociales:
·
La adaptación social suele retrasarse.
·
Estos niños necesitan apoyo individualizado específico por parte maestros
en necesidades educativas especiales, psicólogos, logopedas y fisioterapia,
para el progreso en el crecimiento tanto físico como mental.
