EL SÍNDROME DE COFFIN SIRIS

El síndrome de Coffin-Siris es una rara enfermedad genética de la que han sido publicados menos de 100 casos desde que fuera descrita en 1970 por Coffin y Siris.

Las personas con este síndrome tienen algún grado de retraso mental o retraso en el desarrollo.

Por regla general los casos son esporádicos, o aleatorios, ya que se encuentra que los padres y hermanos de un niño afectado son sanos. Sin embargo, hay algunos en los que se dan hermanos afectados, asi como en la relación parental (consanguinidad).

Originalmente se observaba un patrón de herencia autosómico recesivo (ambos padres sanos eran portadores de la enfermedad, y el niño afectado heredaron el afectado gen de ambos padres). Sin embargo, hay algunos casos en los que no se sigue este patrón. Su patrón exacto de herencia es desconocido. El riesgo de recurrencia oscila entre un 25%.

En los casos descritos hay una mayor frecuencia de pacientes de sexo femenino, pero las características clínicas son similares en ambos sexo.

SÍNTOMAS

La gravedad de los síntomas varía según el individuo.

Características físicas:

·         Cara tosca, gruesa.

·         Cabeza pequeña (microcefalia)

·         Puente nasal bajo. Fosas nasales en anteversión.

·         Boca grande con labios gruesos, lengua grande (macroglosia). Malformaciones en el paladar (hendido), y retraso en la dentición.

·          Exceso de vello corporal (hirturismo), y cejas espesas, las pestañas largas.

·         Cabello ralo.

·         Clinodactilia en el quinto dedo de los pies y las manos.

·         Esternón corto y rótulas pequeñas o ausentes.

·         Tono muscular disminuido (hipotonía), articulaciones laxas. Retraso en la maduración ósea, baja estatura, y anomalías en la columna y hernias. Suceden infecciones respiratorias frecuentes en la zona superior, en el oído.

·         Algunos niños pueden presentar anomalías cardiacas.

·         Problemas de visión (ptosis, hipoforia, hipermetropía, astigmatismo, hipotelorismo) o de audición.

Características motrices:

Como consecuencia del retraso en la maduración ósea y muscular se producen dificultades en:

·         La coordinación bimanual, y óculo-manual,

·         Imprecisión en la motricidad fina, y gruesa.

·         Falta del equilibrio corporal.

·         Los bebés suelen tener problemas de succión y dificultades en la alimentación que pueden continuar a medida que crecen.

·         Demoras en las actividades motoras tales como darse vuelta, sentarse y caminar (dependiendo de la gravedad del trastorno).

Características psicológicas:

·         Retraso mental severo.

·         Dificultades en el aprendizaje.

·         Dificultades en la memoria.

·         Retraso en el habla y el lenguaje. La mayoría de los niños son más capaces de responder a la palabra, en lugar de expresarse verbalmente. Algunos niños mayores son capaces de formar frases cortas y responder preguntas sencillas.

Características sociales:

·         La adaptación social suele retrasarse.

·         Estos niños necesitan apoyo individualizado específico por parte maestros en necesidades educativas especiales, psicólogos, logopedas y fisioterapia, para el progreso en el crecimiento tanto físico como mental.